Leistungsverzeichnis Zytogenetik Einsenderinformationen

Mikrodeletionsdiagnostik, Mosaikdiagnostik, Chromosome-Painting

Deletion der SHOX-Region im kurzen Arm eines X Chromosoms

Material

Heparin-Blut, Fruchtwasser, Chorionzotten, Abortmaterial, Wangenschleimhautabstrich, Hautbiopsie, sonstige Zellpräparate

Genort/ Sonde je nach Fragestellung und Vorbefund (einschließlich Mosaik), z.B.

Wolf-Hirschhorn- Syndrom (4p16.3),
Cri-du-Chat (5p15.2),
Williams-Beuren-Syndrom (7q11),
Prader-Willi-/Angelman-Syndrom (15q11-q13), Lissencephalie,
Miller-Dieker-Syndrom (17p13.3),
Smith-Magenis-Syndrom (17p11.2),
DiGeorge-/Catch22-Syndrom (22q11.2),
Kallmann- Syndrom (Xp22.3),
Subtelomersonden
weitere auf Nachfrage

Indikation

klinisch V.a. oder familienanamnestisch bekanntes Mikrodeletionssyndrom,
z.A. Mosaik
z.A. komplexes chromosomales Rearrangement bzw. Beteiligung mehrerer Chromosomenregionen

Methodik/Dauer

Kultivierung der Zellen, Chromosomenpräparation, Auswertung von bis zu 200 Zellkernen
Hybridisierung mit entsprechend markierten DNA-Sonden, Analyse unter dem Fluoreszenz-Mikroskop (je nach Fragestellung und Indikation ca. 1-4 Wochen)

Chromosome painting

Bereits zytogenetisch nachgewiesene Veränderungen werden genauer charakterisiert und bestätigt.