Unser Erbgut ist in jeder Zelle auf 46 Chromosomen abgespeichert. Die Zytogenetik befasst sich mit der mikroskopischen Analyse für die Bestimmung der Anzahl und Struktur der Chromosomen nach differentieller Bandenfärbung (Karyotyp). Erfasst werden Abweichungen der Zahl (z.B. Trisomien) und erbliche Strukturveränderungen (z.B. Translokationen), auch wenn sie nur in einem Anteil der Zellen vorliegen (sogen. Mosaik).
Diese Methode ermöglicht je nach Bandenauflösung eine Darstellung dieser Veränderung mit einer Auflösung von ca. 4-10 Megabasen (Mb). Die systematische Darstellung der Chromosomen wird Karyogramm genannt. Die gewünschte Auflösung liegt bei etwa 550 Banden.
