Leistungsverzeichnis Zytogenetik Einsenderinformationen

Pränataler (FISH)-Schnelltest

(IGEL-Leistung)*

Vorscreening auf die häufigsten Aneuploidien nach Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung mit spezifischen Sonden für die Chromosomen 13, 18, 21, X, Y

Genorte/ Sonden: 13q14 (RB1), 21q22 (DSCR), 18p11-q11 (D18Z1), Xp11-q11 (DXZ1), Yp11-q11 (DYZ3)

* Alternativ als molekularer Schnelltest (AnEu-PCR) in Kooperation

Indikation

FISH-Schnelltest bei V.a. Mosaik
auffälliger Screening-Befund (Ultraschall, NIPT oder Ersttrimester-Screening)

Material

native / nicht kultivierte Amniocyten, Chorionzellen (bei unzureichender Materialmenge statt
Kurzzeit)

Methodik / Dauer

FISH an Interphasezellkernen unkultiviert
(je nach Material ca. 24 - 48 Stunden)
beachten Sie dazu auch unsere Einsenderinformationen

unauffälliges Signalmuster

X/Y/18 und 13 /21