Bei auffälligem fetalen Ultraschallbefund ist eine erweiterte molekulare Analyse mittels NGS (EXOM-Analyse) in Kooperation* möglich (ca. 2 Wochen) gezielte Abklärung einer zyto- oder molekulargenetisch gesicherten Erkrankung in der Familie (z.B. des Geschwisterkindes oder eines der Eltern)
Methodik/ Dauer
Kurzzeitkultur Präparation nach 24h-Kultur, numerisch und grobstrukturell (Schnellbefund ca. 24 – 72 Std) Bandenauflösung ~150-200 bphs
Langzeitkultur Präparation nach ca. 14 Tagen Chromosomenfeinstruktur, Ausschluss eines Plazenta- bzw. fetalen -Mosaiks Bandenauflösung ~300bphs
