Leistungsverzeichnis

ACTH-unabhängige makronoduläre adrenale Hyperplasie (AIMAH1)

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung

Freiburg Mannheim

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	2 - 4 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Gen/Region	OMIM-P	Erbgang	Erkrankung	Methodik
GNAS	219080	AD	ACTH-unabhängige makronoduläre adrenale Hyperplasie (AIMAH1)	Methylierungssensitive MLPA, Short-Read-NGS

HPO Terms

ACTH-independent Cushing syndrome, Hypercortisolism, Bilateral adrenal hyperplasia, Adrenal nodules, Hypertension, Central obesity, Moon facies, Proximal muscle weakness, Osteoporosis, Pathologic fractures, Thin skin, Easy bruising, Purple striae, Diabetes mellitus, Glucose intolerance, Hypokalemia, Nephrolithiasis, Depression, Anxiety, Adrenal incidentaloma

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 05.05.2009

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 21.09.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_21092026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_21092026.csv