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Hyperinsulinämische Hypoglykämie (HHF) : 8 Gene (16,950 kb)

panel : ID126.00

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung

Freiburg Mannheim München

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
ABCC8	256450	AD, AR	Hyperinsulinämische Hypoglykämie (HHF1)	SNV und CNV: Short Read NGS
KCNJ11	601820	AD, AR	Hyperinsulinämische Hypoglykämie (HHF2)	SNV und CNV: Short Read NGS
GCK	602485	AD	Hyperinsulinämische Hypoglykämie (HHF3)	SNV und CNV: Short Read NGS
HADH	609975	AR	Hyperinsulinämische Hypoglykämie (HHF4)	SNV und CNV: Short Read NGS
INSR	609968	AD	Hyperinsulinämische Hypoglykämie (HHF5)	SNV und CNV: Short Read NGS
GLUD1	606762	AD	Hyperinsulinämische Hypoglykämie (HHF6)	SNV und CNV: Short Read NGS
SLC16A1	610021	AD	Hyperinsulinämische Hypoglykämie (HHF7)	SNV und CNV: Short Read NGS
HNF4A	125850	AD	Hyperinsulinämische Hypoglykämie (HHF)	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Hyperinsulinämische Hypoglykämie (HHF): ID126.00, 8 Gene

ABCC8, GCK, GLUD1, HADH, HNF4A, INSR, KCNJ11, SLC16A1

HPO Terms

Hyperinsulinemic hypoglycemia, Hypoglycemia, Fasting hypoglycemia, Recurrent hypoglycemia, Hypoglycemic seizures, Hypoglycemic coma, Hyperinsulinemia, Increased C-peptide level, Pancreatic islet-cell hyperplasia, Nesidioblastosis, Multiple pancreatic beta-cell adenomas, Seizure, Status epilepticus, Intellectual disability, Developmental delay, Generalized seizures, Neonatal hypoglycemia, Abnormality of pancreatic islet cells, Generalized myoclonic seizure, Hypoketotic hypoglycemia

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 06.07.2017

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 21.09.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_21092026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_21092026.csv