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3M-Syndrom (3M) : 3 Gene (12,405 kb)

panel : ID214.00

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung

Freiburg Mannheim München

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
CUL7	273750	AR	3M-Syndrom (3M1)	SNV und CNV: Short Read NGS
OBSL1	612921	AR	3M-Syndrom (3M2)	SNV und CNV: Short Read NGS
CCDC8	614205	AR	3M-Syndrom (3M3)	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

3M-Syndrom (3M): ID214.00, 3 Gene

CCDC8, CUL7, OBSL1

HPO Terms

Severe short stature, Relative macrocephaly, Abnormal metaphysis morphology, Hip dysplasia, Hip dislocation, Scoliosis, Kyphosis, Short ribs, Short 5th finger, Clinodactyly of the 5th finger, Pes planus, Pectus carinatum, Pectus excavatum, Prominent forehead, Triangular face, Prominent nasal tip, Anteverted nares, Short neck, Broad forehead, Short stature

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 01.08.2018

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 21.09.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_21092026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_21092026.csv