Leistungsverzeichnis

Fragiles X-Syndrom (FXS)

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung

Freiburg Mannheim München

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	2 - 4 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Gen/Region	OMIM-P	Erbgang	Erkrankung	Methodik
FMR1	300624	XLR	Fragiles X-Syndrom (FXS)	Fragmentanalyse mittels Kapillarelektrophorese (Repeat-PCR), Methylierungssensitive MLPA, Short-Read-NGS

HPO Terms

Intellectual disability, Global developmental delay, Delayed speech and language development, Autism, Attention deficit hyperactivity disorder, Hyperactivity, Anxiety, Macroorchidism, Long face, Prominent forehead, Protruding ear, Hypotonia, Joint hypermobility, Motor stereotypy, Hand flapping, Poor eye contact, Seizure, Pes planus, Mitral valve prolapse, Macrocephaly

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 26.02.2009

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 21.09.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_21092026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_21092026.csv