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Pitt-Hopkins-Syndrom (PTHS) : 3 Gene (10,656 kb)

panel : ID106.00

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung

Freiburg Mannheim München

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
TCF4	610954	AD	Pitt-Hopkins-Syndrom (PTHS)	SNV und CNV: Short Read NGS
CNTNAP2	610042	AR	Pitt-Hopkins-ähnliches Syndrom (PTHLS1)	SNV und CNV: Short Read NGS
NRXN1	614325	AR	Pitt-Hopkins-ähnliches Syndrom (PTHLS2)	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Pitt-Hopkins-Syndrom (PTHS): ID106.00, 3 Gene

CNTNAP2, NRXN1, TCF4

HPO Terms

Poor speech, Language impairment, Receptive language delay, Intellectual disability, severe, Global developmental delay, Seizure, Infantile spasms, Status epilepticus, Hyperventilation, Hypotonia, Ataxia, Feeding difficulties, Constipation, Large earlobe, Wide mouth, Broad nasal bridge, Flared nostrils, Prominent forehead, Autism, Aggressive behavior

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 03.12.2017

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 21.09.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_21092026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_21092026.csv