Leistungsverzeichnis

Spinale Neurofibromatose (FSNF)

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung

Freiburg Mannheim München

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	2 - 4 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Gen/Region	OMIM-P	Erbgang	Erkrankung	Methodik
NF1	162210	AD	Spinale Neurofibromatose (FSNF)	MLPA und DNA-Sequenzanalyse, Short-Read-NGS

HPO Terms

Spinal neurofibroma, Symmetric spinal nerve root neurofibromas, Neurofibroma, Plexiform neurofibroma, Pain, Polyneuropathy, Muscle weakness, Paraparesis, Scoliosis, Cafe-au-lait spot, Multiple cafe-au-lait spots, Axillary freckling, Lisch nodules, Glioma, Optic nerve glioma, Pheochromocytoma, Gastrointestinal stroma tumor, Hypertension, Seizure, Weight loss

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 05.05.2009

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 21.09.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_21092026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_21092026.csv