Leistungsverzeichnis

Watson-Syndrom (WTSN)

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung

Freiburg Mannheim München

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	2 - 4 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Gen/Region	OMIM-P	Erbgang	Erkrankung	Methodik
NF1	193520	AD	Watson-Syndrom (WTSN)	MLPA und DNA-Sequenzanalyse, Short-Read-NGS

HPO Terms

Cafe-au-lait spot, Multiple cafe-au-lait spots, Pulmonic stenosis, Short stature, Intellectual disability, Lisch nodules, Neurofibroma, Macrocephaly, Axillary freckling, Hypertelorism, Broad neck, Pectus excavatum, Pectus carinatum, Low-set ears, Cryptorchidism, Delayed speech and language development, Learning disability, Hypertension, Scoliosis, Seizure

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 05.05.2009

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 21.09.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_21092026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_21092026.csv