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SYNLAB
Praxis für Humangenetik Heidelberg
Labor für Zytogenetik Mannheim

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Epilepsie mit schwerer Entwicklungsstörung : 20 Gene (67,722 kb)

panel : ID060.00

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
Freiburg Mannheim München
Material Dauer Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut 3 - 5 Wochen ja
Untersuchte Bereiche / Gene
Genotyp OMIM-P Erbgang Phänotyp Methodik
ARX 308350 XLR Frühinfantile epileptische Enzephalopathie (EIEE1) SNV und CNV: Short Read NGS
CDKL5 300672 XLD Frühinfantile epileptische Enzephalopathie (EIEE2) SNV und CNV: Short Read NGS
SLC25A22 609304 AR Frühinfantile epileptische Enzephalopathie (EIEE3) SNV und CNV: Short Read NGS
STXBP1 612164 AD Frühinfantile epileptische Enzephalopathie (EIEE4) SNV und CNV: Short Read NGS
SPTAN1 613477 AD Frühinfantile epileptische Enzephalopathie (EIEE5) SNV und CNV: Short Read NGS
KCNQ2 613477 AD IFrühinfantile epileptische Enzephalopathie (EIEE7) SNV und CNV: Short Read NGS
ARHGEF9 300607 XLR Frühinfantile epileptische Enzephalopathie (EIEE8) SNV und CNV: Short Read NGS
PCDH19 300088 XL Frühinfantile epileptische Enzephalopathie (EIEE9) SNV und CNV: Short Read NGS
SCN2A 613721 AD Frühinfantile epileptische Enzephalopathie (EIEE11) SNV und CNV: Short Read NGS
SCN8A 617106 AD Frühinfantile epileptische Enzephalopathie (EIEE13) SNV und CNV: Short Read NGS
CACNA1A 617106 AD Frühinfantile epileptische Enzephalopathie (EIEE42) SNV und CNV: Short Read NGS
SLC2A1 606777 AR, AD GLUT1-Mangel-Syndrom (GLUT1DS) SNV und CNV: Short Read NGS
MEF2C 613443 AD Mentale Retardierung (MRD20) SNV und CNV: Short Read NGS
SYNGAP1 612621 AD Mentale Retardierung (MRD5) SNV und CNV: Short Read NGS
FOXG1 613454 AD Rett-Syndrom, kongenitale Variante SNV und CNV: Short Read NGS
MECP2 312750 XLD Rett-Syndrom (RTT) SNV und CNV: Short Read NGS
MTHFR 181500 AR MTHFR-Mangel SNV und CNV: Short Read NGS
SCN1A 607208 AD Dravet-Syndrom SNV und CNV: Short Read NGS
SCN9A 607208 AD Dravet-Syndrom SNV und CNV: Short Read NGS
UBE3A 105830 AD Angelman-Syndrom SNV und CNV: Short Read NGS
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Epilepsie mit schwerer Entwicklungsstörung: ID060.00, 20 Gene
ARHGEF9, ARX, CACNA1A, CDKL5, FOXG1, KCNQ2, MECP2, MEF2C, MTHFR, PCDH19, SCN1A, SCN2A, SCN8A, SCN9A, SLC2A1, SLC25A22, SPTAN1, STXBP1, SYNGAP1, UBE3A
HPO Terms
Epileptic encephalopathy, Severe intellectual disability, Severe developmental delay, Generalized tonic‑clonic seizure, Focal impaired awareness seizure, EEG with burst suppression, EEG with spike‑wave complexes, Hypotonia, Global developmental delay, Hyperreflexia, Cerebral atrophy, Polymicrogyria, Cerebral cortical dysplasia, Progressive intellectual disability, Lethargy, Dystonia, Dysarthria, Seizure, Tonic‑clonic seizure, Spastic tetraparesis
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 09.10.2016
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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 21.09.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_21092026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_21092026.csv

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