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Stoffwechselstörung mit Epilepsie im Säuglings-, Kleinkind- und Schulalter : 18 Gene (31,536 kb)

panel : ID171.00

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung

Freiburg Mannheim München

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
BTD	253260	AR	Biotinidase-Mangel	SNV und CNV: Short Read NGS
HLCS	253270	AR	HLCS-Mangel	SNV und CNV: Short Read NGS
MTHFR	236250	AR	MTHFR-Mangel	SNV und CNV: Short Read NGS
ALDH5A1	271980	AR	SSADH-Mangel (SSAHD)	SNV und CNV: Short Read NGS
PHGDH	601815	AR	PHGDH-Mangel (PHGDHD)	SNV und CNV: Short Read NGS
POLG	203700	AR	Alpers-Huttenlocher-Syndrom (MTDPS4A)	SNV und CNV: Short Read NGS
SLC2A1	606777	AR, AD	GLUT1-Mangel-Syndrom (GLUT1DS)	SNV und CNV: Short Read NGS
FOLR1	613068	AR	Zerebraller Folattransport-Defekt	SNV und CNV: Short Read NGS
PPT1	256730	AR	Neuronale Ceroidlipofuszinose (CLN1)	SNV und CNV: Short Read NGS
TPP1	204500	AR	Neuronale Ceroidlipofuszinose (CLN2)	SNV und CNV: Short Read NGS
KCTD7	611726	AR	Neuronale Ceroidlipofuszinose (CLN4, EPM3)	SNV und CNV: Short Read NGS
HEXA	272800	AR	Tay-Sachs-Syndrom (TDS)	SNV und CNV: Short Read NGS
HEXB	268800	AR	Sandhoff-Syndrom	SNV und CNV: Short Read NGS
ATP7A	309400	AR	Menkes-Syndrom	SNV und CNV: Short Read NGS
SLC6A8	300352	XLR	Zerebrales Kreatinmangel-Syndrom (CCDS1)	SNV und CNV: Short Read NGS
GAMT	612736	AR	Zerebrales Kreatinmangel-Syndrom (CCDS2)	SNV und CNV: Short Read NGS
GATM	612718	AR	Zerebrales Kreatinmangel-Syndrom (CCDS3)	SNV und CNV: Short Read NGS
SLC19A3	607483	AR	Thiamin-abhängige Enzephalopathie (THMD2)	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Stoffwechselstörung mit Epilepsie im Säuglings-, Kleinkind- und Schulalter: ID171.00, 18 Gene

ALDH5A1, ATP7A, BTD, FOLR1, GAMT, GATM, HEXA, HEXB, HLCS, KCTD7, MTHFR, PHGDH, POLG, PPT1, SLC2A1, SLC6A8, SLC19A3, TPP1

HPO Terms

Seizure, Infantile onset, Developmental delay, Hypotonia, Ataxia, Hyperammonemia, Organic aciduria, Lactic acidosis, Elevated CSF lactate, Elevated urinary 3-methylcrotonylglycine level, Hypoglycemia, Generalized tonic-clonic seizure, Infantile spasms, Intellectual disability, Status epilepticus, Generalized myoclonic seizure, Metabolic abnormality, Developmental regression, Generalized absence seizure

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 20.12.2017

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 21.09.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_21092026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_21092026.csv