Crigler-Najjar-Syndrom

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
Material Dauer Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut 2 - 3 Wochen ja
Untersuchte Bereiche / Gene
Gen/Region OMIM-P Erbgang Erkrankung Methodik
UGT1A1 218800 AR Crigler-Najjar-Syndrom qPCR, Sanger-Sequenzierung, Short-Read-NGS
HPO Terms
Unconjugated hyperbilirubinemia, Neonatal unconjugated hyperbilirubinemia, Neonatal hyperbilirubinemia, Kernicterus, Encephalopathy, Jaundice, Prolonged neonatal jaundice, Reduced tissue UDP-glucuronyl-transferase activity, Congenital onset, Neonatal onset, Abnormality of the liver, Autosomal recessive inheritance, Hepatic failure, Hearing impairment, Intellectual disability, Infantile muscular hypotonia, Seizure, Oculomotor nerve palsy, Tremor, Delayed speech and language development
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
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