Leistungsverzeichnis

Gilbert-Syndrom

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung

Freiburg Mannheim München

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	2 - 4 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Gen/Region	OMIM-P	Erbgang	Erkrankung	Methodik
UGT1A1	143500	AR	Gilbert-Syndrom	Sanger-Sequenzierung, Short-Read-NGS, UGT1A1-Promotor PCR

HPO Terms

Unconjugated hyperbilirubinemia, Jaundice, Reduced tissue UDP-glucuronyl-transferase activity, Abnormality of the liver, Autosomal recessive inheritance, Neonatal hyperbilirubinemia, Neonatal unconjugated hyperbilirubinemia, Prolonged neonatal jaundice, Congenital onset, Elevated circulating hepatic transaminase concentration, Biliary tract abnormality, Neonatal onset, Encephalopathy, Kernicterus, Hepatic failure, Hearing impairment, Tremor, Memory impairment, Delayed speech and language development, Intellectual disability

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 05.05.2009

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 21.09.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_21092026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_21092026.csv