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Zerebelläre Dysgenesie, X-chromosomal : 11 Gene (24,573 kb)

panel : ID219.00

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung

Freiburg Mannheim München

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
OPHN1	300486	XLR	Syndrom mit zerebellärer Hypoplasie (MRX60)	SNV und CNV: Short Read NGS
CASK	300749	XLD	Syndrom mit zerebellärer Hypoplasie (MRXSNA)	SNV und CNV: Short Read NGS
SLC9A6	300243	XLD	Syndrom mit zerebellärer Atrophie (MRXSCH)	SNV und CNV: Short Read NGS
DKC1	305000	XLR	Syndrom mit zerebellärer Hypoplasie (HHS)	SNV und CNV: Short Read NGS
ABCB7	301310	XLR	Syndrom mit zerebellärer Atrophie (ASAT)	SNV und CNV: Short Read NGS
OFD1	300804	XLR	Syndrom mit Vermis-Hypoplasie (JBTS10)	SNV und CNV: Short Read NGS
MID1	300000	XLR	Syndrom mit Vermis-Hypoplasie (GBBB1)	SNV und CNV: Short Read NGS
FMR1	300623	XLR	Syndrom mit zerebellärer Atrophie (FXTAS)	SNV und CNV: Short Read NGS
MECP2	312750	XLD	Syndrom mit zerebellärer Atrophie (RTT)	SNV und CNV: Short Read NGS
ZIC3	314390	XLR	Syndrom mit Vermis-Hypoplasie (VACTERLX)	SNV und CNV: Short Read NGS
L1CAM	307000	XLR	Syndrom mit Vermis-Hypoplasie (HSAS)	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Zerebelläre Dysgenesie, X-chromosomal: ID219.00, 11 Gene

ABCB7, CASK, DKC1, FMR1, L1CAM, MECP2, MID1, OFD1, OPHN1, SLC9A6, ZIC3

HPO Terms

Cerebellar atrophy, Cerebellar hypoplasia, Ataxia, Gait disturbance, Dysmetria, Dysarthria, Hypotonia, Developmental delay, Speech impairment, Seizure, Intention tremor, Dysdiadochokinesis, Postural instability, Nystagmus, Ophthalmoplegia, Positive Romberg sign, Hyperreflexia, Gait ataxia, Clonus, Abnormal gait

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 26.09.2018

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 21.09.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_21092026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_21092026.csv