Beta-Thalassämie

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Die beta-Thalassämie gehört zu den Hämoglobinopathien und beruht auf einer Synthesestörung der beta-Globin-Ketten des Hämoglobins. Die Erkrankung ist gekennzeichnet durch eine hypochrome, mikrozytäre, hämolytische Anämie und verursacht je nach Verlaufsform eine unterschiedliche milde bis schwere Sympomatik. Es bestehen drei Verlaufsformen der Erkrankung, die im wesentlichen von den Veränderungen im HBB-Gen und ihren Auswirkungen auf die Produktion der beta-Globin-Ketten abhängen:
Material Dauer Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut 2 - 4 Wochen ja
Untersuchte Bereiche / Gene
Gen/Region OMIM-P Erbgang Erkrankung Methodik
HBB 613985 AD Beta-Thalassämie MLPA und DNA-Sequenzanalyse, Short-Read-NGS
HPO Terms
Severe anemia, Microcytic anemia, Hypochromic anemia, Ineffective erythropoiesis, Splenomegaly, Hepatomegaly, Growth retardation, Bone marrow expansion, Frontal bossing, Extramedullary hematopoiesis, Iron overload, Cardiomyopathy, Osteoporosis, Delayed puberty, Endocrine dysfunction, Cholelithiasis, Jaundice, Transfusion dependence, Heart failure, Skeletal deformities
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
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