Hereditäre Hämoglobin-F-Persistenz (HPFH)

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
Material Dauer Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut 2 - 4 Wochen ja
Untersuchte Bereiche / Gene
Gen/Region OMIM-P Erbgang Erkrankung Methodik
HBB 141749 AD Hereditäre Hämoglobin-F-Persistenz (HPFH) MLPA und DNA-Sequenzanalyse, Short-Read-NGS
HPO Terms
Persistent fetal hemoglobin, Increased fetal hemoglobin concentration, Usually asymptomatic, Mild erythrocytosis, Mild microcytosis, Target cells, Reduced sickling tendency, Reduced severity of beta-thalassemia, Reduced severity of sickle cell disease, Normal hemoglobin concentration, No hemolysis, No splenomegaly, Normal growth, Normal development, Incidental laboratory finding, Normal life expectancy, Abnormal hemoglobin electrophoresis, Elevated HbF fraction, Benign hematologic phenotype, Normal erythrocyte morphology
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
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