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SYNLAB
Praxis für Humangenetik Heidelberg
Labor für Zytogenetik Mannheim

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Usher-Syndrom (USH) : 13 Gene (70,353 kb)

panel : ID034.01

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
Freiburg Mannheim München
Material Dauer Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut 3 - 5 Wochen ja
Untersuchte Bereiche / Gene
Genotyp OMIM-P Erbgang Phänotyp Methodik
MYO7A 276900 AR Usher-Syndrom (USH1B) SNV und CNV: Short Read NGS
USH1C 276904 AR Usher-Syndrom (USH1C) SNV und CNV: Short Read NGS
CDH23 601067 DR Usher-Syndrom (USH1D/F, digenisch) SNV und CNV: Short Read NGS
CDH23 601067 AR Usher-Syndrom (USH1D) SNV und CNV: Short Read NGS
PCDH15 601067 DR Usher-Syndrom (USH1D/F, digenisch) SNV und CNV: Short Read NGS
PCDH15 602083 AR Usher-Syndrom (USH1F) SNV und CNV: Short Read NGS
USH1G 606943 AR Usher-Syndrom (USH1G) SNV und CNV: Short Read NGS
CIB2 614869 AR Usher-Syndrom (USH1J) SNV und CNV: Short Read NGS
USH2A 276901 AR Usher-Syndrom (USH2A) SNV und CNV: Short Read NGS
ADGRV1 605472 AR Usher-Syndrom (USH2C) SNV und CNV: Short Read NGS
ADGRV1 605472 DD Usher-Syndrom (USH2C, digenisch) SNV und CNV: Short Read NGS
PDZD7 605472 DD Usher-Syndrom (USH2C, digenisch) SNV und CNV: Short Read NGS
WHRN 611383 AR Usher-Syndrom (USH2D) SNV und CNV: Short Read NGS
CLRN1 276902 AR Usher-Syndrom (USH3A) SNV und CNV: Short Read NGS
HARS1 614504 AR Usher-Syndrom (USH3B) SNV und CNV: Short Read NGS
ARSG 618144 AR Usher-Syndrom (USH4) SNV und CNV: Short Read NGS
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Usher-Syndrom (USH): ID034.01, 13 Gene
ADGRV1, ARSG, CDH23, CIB2, CLRN1, HARS1, MYO7A, PCDH15, PDZD7, USH1C, USH1G, USH2A, WHRN
Inkludierte Phänotypen
Usher-Syndrom, Typ I (USH1): 6 Gene
CDH23, CIB2, MYO7A, PCDH15, USH1C, USH1G
Usher-Syndrom, Typ II (USH2): 4 Gene
ADGRV1, PDZD7, USH2A, WHRN
Usher-Syndrom, Typ III und Typ IV (USH3, USH4): 3 Gene
ARSG, CLRN1, HARS1
HPO Terms
Prelingual sensorineural hearing impairment, Profound sensorineural hearing impairment, Progressive sensorineural hearing impairment, Progressive night blindness, Nyctalopia, Rod-cone dystrophy, Retinal degeneration, Visual loss, Reduced visual acuity, Photophobia, Horizontal nystagmus, Absent vestibular function, Vestibular hyporeflexia, Ataxia, Gait disturbance, Bilateral sensorineural hearing impairment, Vision impairment, Abnormal vestibular function, Abnormal electroretinogram, Bone spicule pigmentation of the retina
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 24.03.2021
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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 21.09.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_21092026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_21092026.csv

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