Chorea Huntington (HD)

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
Material Dauer Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut 2 - 4 Wochen ja
Untersuchte Bereiche / Gene
Gen/Region OMIM-P Erbgang Erkrankung Methodik
HTT 143100 AD Chorea Huntington (HD) Fragmentanalyse mittels Kapillarelektrophorese (Repeat-PCR), Short-Read-NGS
HPO Terms
Chorea, Dementia, Depression, Personality changes, Irritability, Apathy, Anxiety, Cognitive deterioration, Memory impairment, Bradykinesia, Dystonia, Dysphagia, Gait disturbance, Hyperreflexia, Weight loss, Cerebral atrophy, Caudate atrophy, Degeneration of the striatum, Neuronal loss in basal ganglia, Suicidal ideation
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
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