Fragiles X-assoziiertes Tremor-Ataxie-Syndrom (FXTAS)

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
Material Dauer Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut 2 - 4 Wochen ja
Untersuchte Bereiche / Gene
Gen/Region OMIM-P Erbgang Erkrankung Methodik
FMR1 600623 XLR Fragiles X-assoziiertes Tremor-Ataxie-Syndrom (FXTAS) Fragmentanalyse mittels Kapillarelektrophorese (Repeat-PCR)
HPO Terms
Intention tremor, Gait ataxia, Cerebellar atrophy, Cognitive impairment, Memory impairment, Parkinsonism, Peripheral neuropathy, Postural instability, Dysarthria, Cerebral cortical atrophy, White matter abnormality, Action tremor, Resting tremor, Dementia, Impaired tandem gait, Muscle weakness, Urinary incontinence, Autonomic dysfunction, Anxiety, Late onset
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
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