Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen (HNPP)

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
Material Dauer Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut 2 - 4 Wochen ja
Untersuchte Bereiche / Gene
Gen/Region OMIM-P Erbgang Erkrankung Methodik
PMP22 162500 AD Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen (HNPP) MLPA und DNA-Sequenzanalyse, Short-Read-NGS
HPO Terms
Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen (HNPP) Peripheral neuropathy, Demyelinating peripheral neuropathy, Recurrent pressure palsies, Decreased nerve conduction velocity, Decreased motor nerve conduction velocity, Myelin tomacula, Paresthesia, Distal sensory impairment, Hyporeflexia, Areflexia, Distal muscle weakness, Hand paresthesia, Peroneal muscle weakness, Foot dorsiflexor weakness, Frequent falls, EMG: neuropathic changes, Sensorimotor neuropathy, Hypoesthesia, Steppage gait, Slowly progressive
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
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