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Spinobulbäre Muskelatrophie, Typ Kennedy (SMAX1)

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung

Freiburg Mannheim München

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	2 - 4 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Gen/Region	OMIM-P	Erbgang	Erkrankung	Methodik
AR	313200	XLR	Spinobulbäre Muskelatrophie, Typ Kennedy (SMAX1)	Fragmentanalyse mittels Kapillarelektrophorese (Repeat-PCR)

HPO Terms

Bulbar palsy, Dysarthria, Dysphagia, Limb muscle weakness, Skeletal muscle atrophy, Fasciculations, Tremor, Gait disturbance, Hyporeflexia, Peripheral neuropathy, Sensory neuropathy, Elevated circulating creatine kinase concentration, Gynecomastia, Testicular atrophy, Hypogonadism, Erectile dysfunction, Male infertility, Androgen insufficiency, Calf muscle hypertrophy, Slowly progressive

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 05.05.2009

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 21.09.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_21092026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_21092026.csv