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Spinozerebällere Ataxie 1 (SCA1)

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung

Mannheim München

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	2 - 4 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Gen/Region	OMIM-P	Erbgang	Erkrankung	Methodik
ATXN1	164400	AD	Spinozerebällere Ataxie 1 (SCA1)	Fragmentanalyse mittels Kapillarelektrophorese (Repeat-PCR), Short-Read-NGS

HPO Terms

Progressive cerebellar ataxia, Cerebellar atrophy, Gait disturbance, Gait imbalance, Limb ataxia, Dysarthria, Dysphagia, Dysmetria, Dysdiadochokinesis, Slow saccadic eye movements, Ophthalmoparesis, Nystagmus, Hyperreflexia, Babinski sign, Spasticity, Peripheral neuropathy, Cognitive impairment, Muscle weakness, Adult onset, Autosomal dominant inheritance

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 05.05.2009

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 21.09.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_21092026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_21092026.csv