Leistungsverzeichnis

Spinozerebelläre Ataxie 2 (SCA2)

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung

Mannheim München

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	2 - 4 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Gen/Region	OMIM-P	Erbgang	Erkrankung	Methodik
ATXN2	183090	AD	Spinozerebelläre Ataxie 2 (SCA2)	Fragmentanalyse mittels Kapillarelektrophorese (Repeat-PCR), Short-Read-NGS

HPO Terms

Progressive cerebellar ataxia, Ataxia, Cerebellar atrophy, Slow saccadic eye movements, Dysarthria, Dysphagia, Gait ataxia, Limb ataxia, Ophthalmoparesis, Hyporeflexia, Hyperreflexia, Parkinsonism, Tremor, Cognitive impairment, Peripheral neuropathy, Muscle weakness, Genetic anticipation, Adult onset, Autosomal dominant inheritance, Spinocerebellar tract degeneration

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 05.05.2009

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 21.09.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_21092026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_21092026.csv