Leistungsverzeichnis

Spinozerebelläre Ataxie 6 (SCA6)

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung

Mannheim München

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	2 - 4 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Gen/Region	OMIM-P	Erbgang	Erkrankung	Methodik
CACNA1A	183086	None	Spinozerebelläre Ataxie 6 (SCA6)	Fragmentanalyse mittels Kapillarelektrophorese (Repeat-PCR)

HPO Terms

Progressive cerebellar ataxia, Gait ataxia, Cerebellar atrophy, Dysarthria, Nystagmus, Downbeat nystagmus, Gaze-evoked nystagmus, Intention tremor, Dysmetria, Vertigo, Diplopia, Gait disturbance, Falls, Truncal ataxia, Progressive gait ataxia, Impaired smooth pursuit, Episodic ataxia, Cerebellar vermis atrophy, Incoordination, Young adult onset

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 05.05.2009

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 21.09.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_21092026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_21092026.csv