Leistungsverzeichnis

Spinozerebelläre Ataxie 7 (SCA7)

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung

Mannheim München

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	2 - 4 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Gen/Region	OMIM-P	Erbgang	Erkrankung	Methodik
ATXN7	164500	AD	Spinozerebelläre Ataxie 7 (SCA7)	Fragmentanalyse mittels Kapillarelektrophorese (Repeat-PCR), Short-Read-NGS

HPO Terms

Progressive visual loss, Cone/cone-rod dystrophy, Reduced visual acuity, Visual loss, Macular degeneration, Pigmentary retinopathy, Progressive cerebellar ataxia, Cerebellar atrophy, Ataxia, Dysarthria, Dysphagia, Slow saccadic eye movements, Ophthalmoplegia, Ophthalmoparesis, Hyperreflexia, Tremor, Blindness, Genetic anticipation with paternal anticipation bias, Autosomal dominant inheritance, Nystagmus

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 05.05.2009

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 21.09.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_21092026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_21092026.csv