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Duchenne- oder Becker-Muskeldystrophie (DMD) : 1 Gene (11,058 kb)

panel : ID256.00

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Freiburg Mannheim München

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
DMD	310200	XLR	Muskeldystrophie, Typ Duchenne (DMD)	SNV und CNV: Short Read NGS
DMD	300376	XLR	Muskeldystrophie, Typ Becker (BMD)	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Duchenne- oder Becker-Muskeldystrophie (DMD): ID256.00, 1 Gen

DMD

HPO Terms

Muscle weakness, Proximal muscle weakness, Gowers sign, Waddling gait, Loss of ambulation, Calf pseudohypertrophy, Elevated circulating creatine kinase concentration, Dilated cardiomyopathy, Arrhythmia, Respiratory insufficiency, Respiratory failure, Scoliosis, Hypotonia, Motor delay, Exercise intolerance, Fatigue, Delayed gross motor development, Myoglobinuria, Elevated circulating hepatic transaminase concentration, Abnormal EKG

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 08.11.2019

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 21.09.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_21092026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_21092026.csv