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Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie (EDMD) : 6 Gene (51,780 kb)

panel : ID121.00

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Freiburg Mannheim München

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
EMD	310300	XLR	Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie (EDMD1)	SNV und CNV: Short Read NGS
LMNA	181350	AD	Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie (EDMD2)	SNV und CNV: Short Read NGS
LMNA	616516	AR	Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie (EDMD3)	SNV und CNV: Short Read NGS
SYNE1	612998	AD	Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie (EDMD4)	SNV und CNV: Short Read NGS
SYNE2	612999	AD	Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie (EDMD5)	SNV und CNV: Short Read NGS
FHL1	300696	XLR	Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie (EDMD6)	SNV und CNV: Short Read NGS
TMEM43	614302	AD	Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie (EDMD7)	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie (EDMD): ID121.00, 6 Gene

EMD, FHL1, LMNA, SYNE1, SYNE2, TMEM43

HPO Terms

Proximal muscle weakness, Cardiac arrhythmia, Atrial fibrillation, Atrial flutter, Ventricular arrhythmia, Dilated cardiomyopathy, Sudden cardiac death, Contractures of elbow, Contractures of knee, Contractures of Achilles tendon, Camptodactyly, Gait disturbance, Loss of ambulation, Waddling gait, Myotonia, Rimmed vacuoles, Scoliosis, Kyphosis, Myopathy

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 03.07.2017

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 21.09.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_21092026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_21092026.csv