Achondroplasie (ACH)

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
Material Dauer Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut 2 - 4 Wochen ja
Untersuchte Bereiche / Gene
Gen/Region OMIM-P Erbgang Erkrankung Methodik
FGFR3 100800 AD Achondroplasie (ACH) Short-Read-NGS
HPO Terms
Disproportionate short stature, Rhizomelia, Macrocephaly, Frontal bossing, Midface retrusion, Trident hand, Lumbar hyperlordosis, Thoracolumbar kyphosis, Bowing of the legs, Short limbs, Short fingers, Foramen magnum stenosis, Cervical spinal canal stenosis, Hydrocephalus, Obstructive sleep apnea, Recurrent otitis media, Genu varum, Limited elbow extension, Spinal stenosis, Motor delay
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
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