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Klippel-Feil-Syndrom (KFS) : 5 Gene (12,537 kb)

panel : ID207.00

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung

Freiburg Mannheim München

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
GDF6	118100	AD	Klippel-Feil-Syndrom (KFS1)	SNV und CNV: Short Read NGS
MEOX1	214300	AR	Klippel-Feil-Syndrom (KFS2)	SNV und CNV: Short Read NGS
GDF3	613702	AD	Klippel-Feil-Syndrom (KFS3)	SNV und CNV: Short Read NGS
MYO18B	616549	AR	Klippel-Feil-Syndrom (KFS4)	SNV und CNV: Short Read NGS
PAX1	615560	AR	Klippel-Feil-Syndrom (KFS)	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Klippel-Feil-Syndrom (KFS): ID207.00, 5 Gene

GDF3, GDF6, MEOX1, MYO18B, PAX1

HPO Terms

Cervical C6/C7 vertebrae fusion, Cervical C5/C6 vertebrae fusion, Cervical C2/C3 vertebral fusion, Cervical C3/C4 vertebral fusion, Short neck, Limited neck motion, Low posterior hairline, Scoliosis, Thoracic scoliosis, Spina bifida, Spina bifida occulta, Ventricular septal defect, Hearing impairment, Sensorineural hearing impairment, Coloboma, Microphthalmia, Optic disc hypoplasia, Ectopic kidney, Renal hypoplasia/aplasia, Global developmental delay

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 20.06.2018

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 21.09.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_21092026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_21092026.csv