Leistungsverzeichnis

Osteogenesis imperfecta (OI) : 21 Gene (39,405 kb)

panel : ID066.02

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung

Freiburg Mannheim München

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
COL1A1	166200	AD	Osteogenesis imperfecta (OI1)	SNV und CNV: Short Read NGS
COL1A2	166200	AD	Osteogenesis imperfecta (OI1)	SNV und CNV: Short Read NGS
COL1A1	166210	AD	Osteogenesis imperfecta (OI2)	SNV und CNV: Short Read NGS
COL1A2	166210	AD	Osteogenesis imperfecta (OI2)	SNV und CNV: Short Read NGS
COL1A1	259420	AD	Osteogenesis imperfecta (OI3)	SNV und CNV: Short Read NGS
COL1A2	259420	AD	Osteogenesis imperfecta (OI3)	SNV und CNV: Short Read NGS
COL1A1	166220	AD	Osteogenesis imperfecta (OI4)	SNV und CNV: Short Read NGS
COL1A2	166220	AD	Osteogenesis imperfecta (OI4)	SNV und CNV: Short Read NGS
IFITM5	610967	AD	Osteogenesis imperfecta (OI5)	SNV und CNV: Short Read NGS
SERPINF1	613982	AR	Osteogenesis imperfecta (OI6)	SNV und CNV: Short Read NGS
CRTAP	610682	AR	Osteogenesis imperfecta (OI7)	SNV und CNV: Short Read NGS
P3H1	610915	AR	Osteogenesis imperfecta (OI8)	SNV und CNV: Short Read NGS
PPIB	259440	AR	Osteogenesis imperfecta (OI9)	SNV und CNV: Short Read NGS
SERPINH1	613848	AR	Osteogenesis imperfecta (OI10)	SNV und CNV: Short Read NGS
FKBP10	610968	AR	Osteogenesis imperfecta (OI11)	SNV und CNV: Short Read NGS
SP7	613849	AR	Osteogenesis imperfecta (OI12)	SNV und CNV: Short Read NGS
BMP1	614856	AR	Osteogenesis imperfecta (OI13)	SNV und CNV: Short Read NGS
TMEM38B	611236	AR	Osteogenesis imperfecta (OI14)	SNV und CNV: Short Read NGS
WNT1	615220	AR	Osteogenesis imperfecta (OI15)	SNV und CNV: Short Read NGS
CREB3L1	616229	AR	Osteogenesis imperfecta (OI16)	SNV und CNV: Short Read NGS
SPARC	616507	AR	Osteogenesis imperfecta (OI17)	SNV und CNV: Short Read NGS
TENT5A	617952	AR	Osteogenesis imperfecta (OI18)	SNV und CNV: Short Read NGS
MBTPS2	301014	XLR	Osteogenesis imperfecta (OI19)	SNV und CNV: Short Read NGS
MESD	618644	AR	Osteogenesis imperfecta (OI20)	SNV und CNV: Short Read NGS
LRP5	259770	AR	Osteogenesis imperfecta, okuläre Form (OPPG)	SNV und CNV: Short Read NGS
ANO5	166260	AD	Osteogenesis imperfecta mit Skelettläsionen (GDD)	SNV und CNV: Short Read NGS
PLOD2	609220	AR	Osteogenesis imperfecta mit Gelenkkontrakturen (BRKS2)	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Osteogenesis imperfecta (OI): ID066.02, 21 Gene

ANO5, BMP1, COL1A1, COL1A2, CREB3L1, CRTAP, FKBP10, IFITM5, LRP5, MBTPS2, MESD, P3H1, PLOD2, PPIB, SERPINF1, SERPINH1, SP7, SPARC, TENT5A, TMEM38B, WNT1

HPO Terms

Pathologic bone fracture, Osteopenia, Blue sclerae, Dentinogenesis imperfecta, Hearing impairment, Short stature, Scoliosis, Joint hypermobility, Bowing of long bones, Bone deformity, Osteoporosis, Bone pain, Abnormal bone mineral density, Reduced bone mineral density, Short limbs, Thin long bone diaphyses, Growth delay, Bone fragility, Abnormal bone shape, Hyperextensibility of the joints

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 02.03.2020

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 21.09.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_21092026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_21092026.csv