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Störung der Peroxisomenbiogenese (PBD) : 14 Gene (19,803 kb)

panel : ID083.01

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung

Freiburg Mannheim München

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
PEX1	214100	AR	Peroxisomenbiogenesedefekt 1A (Zellweger)	SNV und CNV: Short Read NGS
PEX5	214110	AR	Peroxisomenbiogenesedefekt 2A (Zellweger)	SNV und CNV: Short Read NGS
PEX12	614859	AR	Peroxisomenbiogenesedefekt 3A (Zellweger)	SNV und CNV: Short Read NGS
PEX6	614862	AR	Peroxisomenbiogenesedefekt 4A (Zellweger)	SNV und CNV: Short Read NGS
PEX2	614866	AR	Peroxisomenbiogenesedefekt 5A (Zellweger)	SNV und CNV: Short Read NGS
PEX10	614870	AR	Peroxisomenbiogenesedefekt 6A (Zellweger)	SNV und CNV: Short Read NGS
PEX26	614872	AR	Peroxisomenbiogenesedefekt 7A (Zellweger)	SNV und CNV: Short Read NGS
PEX16	614876	AR	Peroxisomenbiogenesedefekt 8A (Zellweger)	SNV und CNV: Short Read NGS
PEX3	614882	AR	Peroxisomenbiogenesedefekt 10A (Zellweger)	SNV und CNV: Short Read NGS
PEX13	614883	AR	Peroxisomenbiogenesedefekt 11A (Zellweger)	SNV und CNV: Short Read NGS
PEX19	614886	AR	Peroxisomenbiogenesedefekt 12A (Zellweger)	SNV und CNV: Short Read NGS
PEX14	614887	AR	Peroxisomenbiogenesedefekt 13A (Zellweger)	SNV und CNV: Short Read NGS
PEX1	601539	AR	Peroxisomenbiogenesedefekt 1B (NALD/IRD)	SNV und CNV: Short Read NGS
PEX5	202370	AR	Peroxisomenbiogenesedefekt 2B (NALD/IRD)	SNV und CNV: Short Read NGS
PEX12	266510	AR	Peroxisomenbiogenesedefekt 3B (NALD/IRD)	SNV und CNV: Short Read NGS
PEX6	614863	AR	Peroxisomenbiogenesedefekt 4B (NALD/IRD)	SNV und CNV: Short Read NGS
PEX2	614867	AR	Peroxisomenbiogenesedefekt 5B (NALD/IRD)	SNV und CNV: Short Read NGS
PEX10	614871	AR	Peroxisomenbiogenesedefekt 6B (NALD/IRD)	SNV und CNV: Short Read NGS
PEX26	614873	AR	Peroxisomenbiogenesedefekt 7B (NALD/IRD)	SNV und CNV: Short Read NGS
PEX16	614877	AR	Peroxisomenbiogenesedefekt 8B (NALD/IRD)	SNV und CNV: Short Read NGS
PEX3	617370	AR	Peroxisomenbiogenesedefekt 10B (NALD/IRD)	SNV und CNV: Short Read NGS
PEX13	614885	AR	Peroxisomenbiogenesedefekt 11B (NALD/IRD)	SNV und CNV: Short Read NGS
PEX11B	617370	AR	Peroxisomenbiogenesedefekt 14B (NALD/IRD)	SNV und CNV: Short Read NGS
PEX7	614879	AR	Peroxisomenbiogenesedefekt 9B (Refsum-Syndrom)	SNV und CNV: Short Read NGS
PEX1	234580	AR	Peroxisomenbiogenesedefekt 1C (Heimler-Syndrom)	SNV und CNV: Short Read NGS
PEX6	616617	AR	Peroxisomenbiogenesedefekt 4C (Heimler-Syndrom)	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Störung der Peroxisomenbiogenese (PBD): ID083.01, 14 Gene

PEX1, PEX2, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX26

Inkludierte Phänotypen

Heimler-Syndrom (PBD, Typ C): 2 Gene

PEX1, PEX6

Neonatale Adrenoleukodystrophie / Infantiles Refsum-Syndrom (PBD, Typ B): 11 Gene

PEX1, PEX2, PEX3, PEX5, PEX6, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX16, PEX26

Zellweger-Syndrom (PBD, Typ A): 12 Gene

PEX1, PEX2, PEX3, PEX5, PEX6, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX26

HPO Terms

Hypotonia, Seizure, Developmental delay, Hearing impairment, Visual impairment, Hepatomegaly, Renal cyst, Cataract, High forehead, Large posterior fontanelle, Midface retrusion, Optic atrophy, Abnormal cerebral white matter morphology, Polymicrogyria, Elevated circulating alanine aminotransferase concentration, Failure to thrive, Feeding difficulties, Elevated circulating very long chain fatty acid concentration, Developmental regression, Microcephaly

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 18.05.2021

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 21.09.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_21092026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_21092026.csv