Die hereditäre Transthyretin-Amyloidose (ATTRv-Amyloidose, AMYLD1) ist eine seltene, autosomal-dominant vererbte Multisystemerkrankung, die durch pathogene Varianten im TTR-Gen verursacht wird. Diese führen zu einer strukturellen Instabilität des Transthyretin-Tetramers und zur Ablagerung fehlgefalteter Amyloidfibrillen in verschiedenen Geweben, insbesondere im peripheren Nervensystem und im Myokard. Klinisch manifestiert sich die Erkrankung typischerweise im Erwachsenenalter mit einer progredienten sensomotorischen Polyneuropathie, häufig beginnend in den unteren Extremitäten, sowie einer autonomen Dysfunktion mit orthostatischer Hypotonie, gastrointestinalen Beschwerden und urogenitalen Störungen. Im Verlauf treten häufig eine restriktive Kardiomyopathie, Arrhythmien, okuläre Manifestationen und Nierenbeteiligung auf.
Die Prävalenz ist insgesamt gering, mit endemischen Häufungen in bestimmten Regionen wie Portugal, Schweden und Japan.
Die Diagnosestellung basiert auf dem Nachweis typischer klinischer und bildgebender oder histopathologischer Amyloidablagerungen in Kombination mit dem molekulargenetischen Nachweis einer heterozygoten pathogenen TTR-Variante.
Therapeutisch stehen krankheitsmodifizierende Ansätze im Vordergrund, darunter TTR-stabilisierende Substanzen sowie gen-silencing Therapien. Ergänzend erfolgt eine symptomatische Behandlung neurologischer, kardialer und autonomer Manifestationen. Die Lebertransplantation spielt heute nur noch eine untergeordnete Rolle.
Euthyroid hyperthyroxinemia, Amyloidosis, Cardiac amyloidosis, Peripheral neuropathy, Polyneuropathy, Peripheral axonal neuropathy, Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction, Restrictive cardiomyopathy, Hypertrophic cardiomyopathy, Left ventricular hypertrophy, Abnormal atrioventricular conduction, Atrioventricular block, Arrhythmia, Increased circulating NT-proBNP concentration, Increased circulating troponin T concentration, Vitreous floaters, Amyloid deposition in the vitreous humor, Autosomal dominant inheritance, Adult onset, Progressive
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
