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Praxis für Humangenetik Heidelberg
Labor für Zytogenetik Mannheim

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Polyposis-Syndrom (PS, FAP) : 16 Gene (41,580 kb)

panel : ID005.07

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
Freiburg Mannheim München
Material Dauer Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut 3 - 5 Wochen ja
Untersuchte Bereiche / Gene
Genotyp OMIM-P Erbgang Phänotyp Methodik
APC 175100 AD Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP1) SNV und CNV: Short Read NGS
MUTYH 604933 AR Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP2) SNV und CNV: Short Read NGS
NTHL1 616415 AR Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP3) SNV und CNV: Short Read NGS
MSH3 617100 AR Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP4) SNV und CNV: Short Read NGS
APC 175100 AD Attenuierte adenomatöse Polyposis (AFAP) SNV und CNV: Short Read NGS
BMPR1A 174900 AD Juveniles Polyposis-Syndrom (JPS) SNV und CNV: Short Read NGS
SMAD4 174900 AD Juveniles Polyposis-Syndrom (JPS) SNV und CNV: Short Read NGS
GREM1 601228 AD Gemischtes Polyposis-Syndrom (HMPS1) SNV und CNV: Short Read NGS
BMPR1A 610069 AD Gemischtes Polyposis-Syndrom (HMPS2) SNV und CNV: Short Read NGS
RNF43 617108 AD Serratiertes Polyposis-Syndrom (SSPCS) SNV und CNV: Short Read NGS
STK11 175200 AD Hamartomatöses Polyposis-Syndrom (PJS) SNV und CNV: Short Read NGS
PTEN 158350 AD Hamartomatöses Polyposis-Syndrom (PHTS) SNV und CNV: Short Read NGS
AXIN2 608615 AD AXIN2-assoziiertes Polyposis-Syndrom (ODCRCS) SNV und CNV: Short Read NGS
FLCN 114500 AD FLCN-assoziiertes Polyposis-Syndrom SNV und CNV: Short Read NGS
POLD1 612591 AD Prädisposition für kolorektales Karzinom (CRCS10) SNV und CNV: Short Read NGS
POLE 615083 AD Prädisposition für kolorektales Karzinom (CRCS12) SNV und CNV: Short Read NGS
BAP1 614327 AD Tumorprädispositionssyndrom (TPDS1) SNV und CNV: Short Read NGS
MBD4 619975 AR Tumorprädispositionssyndrom (TPDS2) SNV und CNV: Short Read NGS
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Polyposis-Syndrom (PS, FAP): ID005.07, 16 Gene
APC, AXIN2, BAP1, BMPR1A, FLCN, GREM1, MBD4, MSH3, MUTYH, NTHL1, POLD1, POLE, PTEN, RNF43, SMAD4, STK11
HPO Terms
Adenomatous polyposis, Colorectal polyposis, Duodenal polyposis, Gastric polyposis, Small intestinal polyposis, Rectal polyposis, Colon cancer, Gastrointestinal carcinoma, Colorectal carcinoma, Desmoid tumor, Osteoma, Epidermoid cyst, Abnormal dentition, Abnormal dental enamel morphology, Intestinal polyposis, Polyp of colon, Colonic polyposis, Intestinal carcinoma, Polyposis syndrome, Abnormal tooth morphology
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 15.10.2025
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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 21.09.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_21092026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_21092026.csv

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